Recentemente, três importantes trombofilias hereditárias foram descobertas como sendo responsáveis pela maioria dos eventos tromboembólicos em pacientes sem risco aparente de trombose.
A mutação no gene da Protrombina é associada com o aumento da concentração da protrombina plasmática e aumenta o risco para tromboembolismo venoso e trombose cerebral. Indivíduos que possuem um gene alterado (heterozigoto) para esta mutação têm um risco 6 vezes aumentado de sofrer uma trombose venosa.
Neste teste é sequenciado o a alteração conhecida na Protrombina com cobertura superior a 50x