{"id":4700,"date":"2023-03-27T20:47:57","date_gmt":"2023-03-27T23:47:57","guid":{"rendered":"https:\/\/g2medicinadiagnostica.com.br\/guiadeexames\/exames_laboratoriais\/determinacao-da-atividade-da-beta-glicuronidase-mps7\/"},"modified":"2023-03-27T20:47:57","modified_gmt":"2023-03-27T23:47:57","slug":"determinacao-da-atividade-da-beta-glicuronidase-mps7","status":"publish","type":"exames_laboratoriais","link":"https:\/\/g2medicinadiagnostica.com.br\/guiadeexames\/exames-laboratoriais\/determinacao-da-atividade-da-beta-glicuronidase-mps7\/","title":{"rendered":"DETERMINA\u00c7\u00c3O DA ATIVIDADE DA BETA-GLICURONIDASE"},"content":{"rendered":"<p>A s\u00edndrome de Sly \u00e9 uma mucopolissacaridose do tipo VII, em que ocorre a defici\u00eancia da enzima B-glicuronidase e consequentemente afeta a degrada\u00e7\u00e3o de glicosaminoglicanos que ir\u00e3o se acumular no interior dos lisossomos.<br \/>\nPode ocorrer das seguintes formas:<br \/>\n&#8211; Forma neonatal grave: Nesta forma h\u00e1 presen\u00e7a de edema generalizado, altera\u00e7\u00f5es \u00f3sseas que comprometem v\u00e9rtebras e ossos longos, aumento do f\u00edgado e ba\u00e7o e opacidade das c\u00f3rneas. Pode culminar em \u00f3bito.<br \/>\n&#8211; Forma interm\u00e9dia cl\u00e1ssica: os sintomas iniciais s\u00e3o h\u00e9rnia umbilical e inguinal, macrocefalia e deformidade do t\u00f3rax, que ocorrem nos primeiros meses de vida. A partir de 2 a 3 anos de idade outras caracter\u00edsticas tornam-se mais evidentes, como: baixa estatura, hirsutismo, perda auditiva, macroglossia, dificuldade respirat\u00f3ria, doen\u00e7a card\u00edaca, diarr\u00e9ia cr\u00f4nica, hepatomegalia e esplenomegalia, altera\u00e7\u00f5es nos ossos com progressivas deformidades e dificuldades de movimentos, altera\u00e7\u00f5es no formato da coluna vertebral; limita\u00e7\u00e3o progressiva de todas as articula\u00e7\u00f5es; comprometimento da inerva\u00e7\u00e3o das m\u00e3os devido \u00e0 s\u00edndrome do t\u00fanel do carpo que se desenvolve, aumento dos locais de inser\u00e7\u00e3o dos dentes e da gengiva, dentes pequenos e retardo mental leve a moderado.<br \/>\n&#8211; Forma leve: manifesta\u00e7\u00e3o tardia dos sintomas cl\u00ednicos, intelig\u00eancia normal e problemas f\u00edsicos muito leves e de pouca progress\u00e3o.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","area":[],"class_list":["post-4700","exames_laboratoriais","type-exames_laboratoriais","status-publish","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/g2medicinadiagnostica.com.br\/guiadeexames\/wp-json\/wp\/v2\/exames_laboratoriais\/4700","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/g2medicinadiagnostica.com.br\/guiadeexames\/wp-json\/wp\/v2\/exames_laboratoriais"}],"about":[{"href":"https:\/\/g2medicinadiagnostica.com.br\/guiadeexames\/wp-json\/wp\/v2\/types\/exames_laboratoriais"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/g2medicinadiagnostica.com.br\/guiadeexames\/wp-json\/wp\/v2\/exames_laboratoriais\/4700\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/g2medicinadiagnostica.com.br\/guiadeexames\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4700"}],"wp:term":[{"taxonomy":"area","embeddable":true,"href":"https:\/\/g2medicinadiagnostica.com.br\/guiadeexames\/wp-json\/wp\/v2\/area?post=4700"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}