{"id":6966,"date":"2023-03-27T20:54:51","date_gmt":"2023-03-27T23:54:51","guid":{"rendered":"https:\/\/g2medicinadiagnostica.com.br\/guiadeexames\/exames_laboratoriais\/x-fragil-pesquisa-por-pcr-homens-e-mulheres-xfrap\/"},"modified":"2023-03-27T20:54:51","modified_gmt":"2023-03-27T23:54:51","slug":"x-fragil-pesquisa-por-pcr-homens-e-mulheres-xfrap","status":"publish","type":"exames_laboratoriais","link":"https:\/\/g2medicinadiagnostica.com.br\/guiadeexames\/exames-laboratoriais\/x-fragil-pesquisa-por-pcr-homens-e-mulheres-xfrap\/","title":{"rendered":"X FR\u00c1GIL &#8211; PESQUISA POR PCR &#8211; HOMENS E MULHERES"},"content":{"rendered":"<p>A s\u00edndrome do X Fr\u00e1gil (SXF) \u00e9 caracterizada por uma muta\u00e7\u00e3o em um gene no cromossomo X chamado FMR-1 (Fragile X Mental Retardation1), que apresenta em sua regi\u00e3o reguladora, uma repeti\u00e7\u00e3o de trinucleot\u00eddeos (CGG), cuja repeti\u00e7\u00e3o est\u00e1 associada a uma variedade de desordens que podem afetar pacientes jovens e adultos.<br \/>\nO gene FMR-1 \u00e9 respons\u00e1vel pela express\u00e3o da prote\u00edna FMRP (Fragile X Mental RetardationProtein), relacionada ao desenvolvimento e fun\u00e7\u00e3o normal do c\u00e9rebro, cuja aus\u00eancia est\u00e1 associada aos sintomas caracter\u00edsticos da s\u00edndrome, como retardo mental, autismo, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e, eventualmente, caracter\u00edsticas f\u00edsicas peculiares, dentre elas face alongada, orelhas grandes e em abano, mand\u00edbula proeminente e macroorquidia.O teste utilizado baseia-se na metodologia de an\u00e1lise de fragmentos, que permite determinar o numero atual de repeti\u00e7\u00f5es do &#8216;CGG&#8217;, presente no cromossomo X. De acordo com o n\u00famero de repeti\u00e7\u00f5es CGG, os alelos est\u00e3o classificados em 4 tipos: alelo normal est\u00e1vel; intermedi\u00e1rio, com a possibilidade ou n\u00e3o de transmiss\u00e3o da instabilidade para a sua descend\u00eancia; pr\u00e9-mutado, que s\u00e3o os clinicamente &#8220;normais&#8221;, possuem maior probabilidade de transmitir a expans\u00e3o para sua descend\u00eancia; e muta\u00e7\u00e3o completa, em que os indiv\u00edduos apresentam as caracter\u00edsticas cl\u00ednicas da desordem.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","area":[],"class_list":["post-6966","exames_laboratoriais","type-exames_laboratoriais","status-publish","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/g2medicinadiagnostica.com.br\/guiadeexames\/wp-json\/wp\/v2\/exames_laboratoriais\/6966","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/g2medicinadiagnostica.com.br\/guiadeexames\/wp-json\/wp\/v2\/exames_laboratoriais"}],"about":[{"href":"https:\/\/g2medicinadiagnostica.com.br\/guiadeexames\/wp-json\/wp\/v2\/types\/exames_laboratoriais"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/g2medicinadiagnostica.com.br\/guiadeexames\/wp-json\/wp\/v2\/exames_laboratoriais\/6966\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/g2medicinadiagnostica.com.br\/guiadeexames\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6966"}],"wp:term":[{"taxonomy":"area","embeddable":true,"href":"https:\/\/g2medicinadiagnostica.com.br\/guiadeexames\/wp-json\/wp\/v2\/area?post=6966"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}