Mulheres com mutação em BRCA2, localizado em 13q12-13, possuem cerca de 85% de chance de desenvolverem um carcinoma de mama durante sua vida. A identificação de indivíduos com risco para desenvolver câncer hereditário é importante por várias razões. Indivíduos afetados apresentam risco cumulativo vital muito superior ao da população em geral para vários tipos de câncer. Outros familiares de um indivíduo afetado podem estar com risco para o câncer hereditário (como a maioria dessas doenças genéticas segue herança autossômica dominante, 50% dos irmãos e 50% dos filhos de um afetado podem ser portadores da mesma mutação que está levando ao câncer). E porque medidas de rastreamento intensivo e intervenções preventivas (cirurgias profiláticas e quimioprofilaxia) se mostraram eficazes em reduzir significativamente o risco de câncer em portadores de tais mutações.
