As ataxias espinocerebelares (AECs) fazem parte de um grupo de doenças neurodegenerativas que apresentam grande heterogeneidade clínica e genética. As formas hereditárias estão entre as causas mais frequentes de ataxia e se manifestam pela incoordenação da marcha, das mãos, da gala e do movimento ocular. Ao contrário do que ocorre com as ataxias hereditárias recessivas, nas formas dominantes uma única mutação em um dos alelos já é suficiente para que o indivíduo desenvolva a doença. Os mecanismos pelos quais a heterozigose seria suficiente para o desenvolvimento fenotípico da doença podem seguir duas vias: haploinsuficiência (ou seja, a necessidade da funcionalidade dos dois alelos para manutenção da homeostasia) ou a do “ganho de função tóxica”, provocada pela expressão do alelo mutante. As ataxias dominantes são em sua maior parte SCA, que podem ser divididas em quatro grupos de acordo com o mecanismo molecular, mas também há a atrofia dentato-rubro-pálido-luysiana (DRPLA), quatro formas de ataxias episódicas (EAs) e uma ataxia espástica. Este estudo realiza o teste para a Ataxia Espinocerebelar Tipo 12, SCA12, causada por uma repetição CAG em aparente região promotora, maior que 51 repetições.
