O gene BRAF fornece instruções para produzir uma proteína que auxilia na transmissão de sinais químicos de fora da célula para o núcleo da célula. Esta proteína faz parte de uma via de sinalização conhecida como RAS / MAPK, que controla várias funções celulares importantes. Especificamente, a via RAS / MAPK regula o crescimento e a divisão (proliferação) das células, diferenciação, migração e apoptose. Mutações somáticas no gene BRAF são comuns em vários tipos de câncer. Normalmente, a proteína BRAF é ligada e desligada em resposta a sinais que controlam o crescimento e desenvolvimento de células. As mutações somáticas fazem com que a proteína BRAF seja continuamente ativa e transmita mensagens para o núcleo mesmo na ausência desses sinais químicos. A proteína hiperativa pode contribuir para o desenvolvimento do câncer, permitindo que as células anormais cresçam e se dividam incontrolavelmente. Recentemente, o teste de mutação do gene BRAF emergiu como uma ferramenta importante para o diagnóstico, prognóstico, tratamento e previsão do resultado do paciente em resposta à terapia direcionada para múltiplos tipos de câncer. Pensando em uma avaliação menos invasiva, fornecemos a análise das duas mutações mais comuns encontradas no códon V600 do BRAF em simples amostras de soro e plasma do paciente oncológico.
