A síndrome otopalatodigital tipo 1 é um distúrbio que afeta principalmente às anormalidades no desenvolvimento do esqueleto. Pertence a um grupo de condições relacionadas chamadas distúrbios do espectro otopalatodigital, que inclui também a síndrome otopalatodigital tipo 2, displasia frontometafisária e a síndrome de Melnick-Needles. Em geral, estes distúrbios implicam na perda de audição causada por más-formações nos pequenos ossos do ouvido (ossículos), problemas no desenvolvimento da boca (palato) e anomalias esqueléticas que afetam os dedos das mãos e dos pés (dígitos). A síndrome otopalatodigital tipo 1 costuma ser o mais leve dos distúrbios do espectro otopalatodigital. As mutações no gene FLNA causam a síndrome otopalatodigital tipo 1. O teste FLNA2 tem como objetivo o sequenciamento completo do gene FLNA.
