A fibrose cística afeta o epitélio do aparelho respiratório, pâncreas, intestino, testículos, sistema hepatobiliar, glândulas exócrinas, que resultam em uma doença multissistêmica. A maior causa de morte em doentes de fibrose cística é por doença pulmonar. A maioria dos casos apresenta mutação no gene CFTR. Abaixo encontram-se listadas as mutações analisadas neste painel: DF508, G542X, S549R, G551D, Q552X G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P e S549N.
Solicita-se obrigatoriamente o envio de pedido método e formulário com informações clínicas para realização deste exame.
