Mutações germinativas no gene CHEK2 (1100delC, I157T, R117G, I160M, G167R, G167A, etc) estão associadas a uma maior susceptibilidade ao desenvolvimento do câncer hereditário e foram detectadas em pacientes portadores da síndrome de Li-Fraumeni. Dentre as citadas, as mutações 1100delC e I157T são as mais conhecidas e estudadas.
