O gene FLT3 codifica um receptor de tirosina quinase de classe III que regula a hematopoiese. Uma vez ativado, este receptor fosforila e ativa múltiplas moléculas citoplásmicas em rotas implicadas na apoptose, proliferação e diferenciação de células hematopoiéticas na medula óssea. As mutações que resultam na ativação constitutiva deste receptor dão como resultado leucemia mieloide aguda (LMA) e leucemia linfoblástica aguda (LLA). As mutações ITD e D835 do receptor tirosina quinase FLT3 causam a ativação constitutiva do receptor, em ausência de ligação. O gene FLT3 sofre mutação em, aproximadamente, 20-30 % dos casos de LMA e implicou em sua patogênese. Essas alterações consistem mais frequentemente nas duplicações em tandem internas (ITD) na região justamembrana (JM) do domínio citoplásmico do receptor e envolvem o éxon 14 e, menos frequentemente, parte do éxon 15. Em comparação com os pacientes sem mutação em FLT3, os pacientes com LMA portadores desta mutação têm uma pior evolução.Este teste detecta apenas a mutação ITD.
