O gene PLP1 fornece instruções para a produção da proteína proteolipídica 1 e uma isoforma desta proteína denominada DM20. A proteína proteolipídica 1 pode ser primariamente localizada no cérebro e medula espinhal (sistema nervoso central) e a DM20 é produzida na maioria dos nervos que conectam o cérebro e a medula espinhal aos músculos (sistema nervoso periférico). Estas duas proteínas são localizadas na membrana das células nervosas. Existem mais de 280 mutações no gene PLP1 causadoras da doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), doença que acomete o sistema nervoso central e que primariamente afeta o sexo masculino. Os individuos apresentam problemas neurológicos, incluindo movimentos anormais nos olhos além de outras alterações do movimento.
Mais de 20 mutações no gene PLP1 foram identificadas como causadoras da Paraplegia Espástica Tipo 2 (SPG2). A doença caracteriza-se por alterações dos movimentos, particularmente os relacionados a rigidez muscular dos membros inferiores que progride com o passar do tempo. Geralmente as mutações do gene PLP1 que causam a SPG2 afetam a produção da proteína proteína proteolipídica 1, mas não interferem com a produção da proteína DM20.
Solicita-se o envio da solicitação médica contendo a mutação a ser avaliada, histórico clínico do paciente e formulário.
