A Polineuropatia amiloide familiar (PAF), caraterizada por depósitos fibrilares no sistema nervoso periférico, podendo também afetar o coração, bem como outros tecidos é uma neuropatia hereditária autossômica dominante e é causada por mutações no gene que codifica a proteína transtirretina (TTR). O gene TTR é composto por 4 éxons de 200pb, localizados no braço longo do cromossomo 18 (18q12.1-11.2). A variante mais comum nos casos de PAF é a substituição no gene TTR Val30Met, que ocorre por uma substituição de uma Adenina por uma Guanina, no éxon 2, levando a substituição de uma Valina por Metionina na posição 30 da proteína e, apesar da mutação não se encontrar no sítio de ligação de pequenas moléculas, pode limitar a interação de inibidores com essa proteína. O teste visa auxiliar o diagnóstico Paramiloidose através da identificação da mutação Val30Met no gene da proteína TTR.
