A Porfiria Eritropoiética Congênita (CEP) é uma doença hereditária e é a mais rara dos principais tipos de porfirias. Na CEP a atividade da enzima uroporfirinogênio sintetase III encontra-se muito baixa. Isso leva à produção aumentada de porfirinas isômeros tipo I, na medula óssea. Essas porfirinas se acumulam no corpo, especialmente nos glóbulos vermelhos e causam os sintomas clínicos associados à CEP. Urina vermelha é usualmente o primeiro sinal clínico observado, devido a grande quantidade de porfirinas excretadas na urina. A pele e os olhos são bastante sensíveis a luz. A anemia é outra característica da CEP. Esta se desenvolve porque as porfirinas danificam as células vermelhas do sangue que acabam por ser removidas e destruídas no baço. Os dentes perdem a coloração por conta das porfirinas e passam a apresentar uma coloração vermelho-amarronzada, especialmente os dentes de leite. O tratamento disponível para a Porfiria Eritropoiética Congênita é o transplante de medula óssea.
* IMPORTANTE: ENVIAR SANGUE TOTAL E PLASMA
