A Hipocondroplasia é uma osteocondrodisplasia esquelética, de expressão clínica variável, caracterizada por estrutura curta e sólida, disproporção nos braços e pernas, pés e mãos pequenas, macrocefalia e frouxidão da articulação média.
Cerca de 70% de todos os casos de hipocondroplasia são causados por mutações no gene FGFR3, o qual codifica uma proteína envolvida no desenvolvimento e manutenção de ossos e tecido cerebral. Foram encontradas duas mutações no gene FGFR3 (C1620A e C1620G) que resultam em uma substituição da lisina por asparagina no códon 540 (N540K) no éxon 12.
