Depois da descoberta, na década de 60, de que a mitocôndria continha seu próprio DNA (DNAmt), dois avanços principais se seguiram: a seqüência de DNAmt humano foi publicada em 1981 e em 1988 foram relatadas as primeiras doenças relacionadas com mutações desse DNAmt. Foram ainda identificados vários genes nucleares que são fundamentalmente importantes para a homeostase mitocondrial e, quando estes genes são alterados, causam doenças mitocondriais herdadas de forma monogênica. As doenças mitocondriais são divididas em três grupos, o primeiro é o grupo das doenças de herança materna, geralmente heteroplásmica, como MELA, MERRF, CPEO, LHON, NARP, SKS, Leigh, Pearson, Alpers. No segundo grupo os sinais e sintomas apresentados pelo afetado não caracterizam uma síndrome como as citadas anteriormente. Geralmente há baixa estatura, surdez bilateral, oftalmoplegia, ptose ou história de enxaqueca e diabetes. A associação desses sinais e sintomas à miopatia ou alterações do sistema nervoso são indicativos de mitocondriopatia. O terceiro grupo é mais difícil de definir. Os sintomas são miocardiopatia hipertrófica, doença tubular renal, hipoparatireoidismo, insuficiência adrenal de diabetes mellitus. Este exame permite a avaliação de mutações localizadas nos 37 genes que podem estar associados a doenças mitocondriais.
