O gene ABCC8 fornece instruções para a produção da proteína SUR1. A proteína SUR1 faz parte da estrutura do canal de potássio encontrado na membrana das células beta do pâncreas, responsáveis pela secreção da insulina. Mais de 300 mutações no gene ABCC8 são responsáveis pelo hiperinsulinismo congênito, esta condição causa episódios frequentes de hipoglicemia, baixa energia e irritabilidade. A maioria destas mutações alteram apenas um aminoácido na proteína SUR1. Além disso, ao menos 14 mutações no gene ABCC8 foram identificadas em pessoas com diabetes neonatal permanente. Indivíduos com esta condição frequentemente apresentam baixo peso ao nascer e hiperglicemia no sangue com 6 meses de vida. Alguns estudos sugerem que variações normais (polimorfismos no gene ABCC8) estão associados a um risco de desenvolvimento de diabetes do tipo 2, a forma mais comum de diabetes.
