A osteogênese imperfeita (OI) compreende um grupo heterogêneo de transtornos genéticos caracterizados por um aumento da fragilidade óssea, baixa massa óssea e suscetibilidade a fraturas ósseas de gravidade variável. A OI é provocada por mutações no gene COL1A2. Estas mutações podem causar os cinco tipos clínicos da OI. A transmissão é autossômica dominante.
A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) forma um grupo heterogêneo de doenças hereditárias do tecido conectivo caracterizada por hiperlaxidez articular, hiperelasticidade cutânea e fragilidade dos tecidos. A incidência da forma artrocalásica (anteriormente dividida em tipos VIIA e VIIB) é muito baixa. A doença é caracterizada pela luxação congênita de cadeira bilateral, hiperlaxidez das articulações e deslocamentos parciais recorrentes. A EDS artrocalásica é transmitida como um traço autossômico dominante. A mutação dá lugar à deleção do éxon 6 no COL1A2 (tipo VIIB).
