ACONDROGÊNESE TIPO 2
A acondrogênese é um grupo de transtornos graves, que afetam à cartilagem e ao desenvolvimento dos ossos. Estas condições são caracterizadas por um corpo pequeno, extremidades curtas e outras anomalias esqueléticas. Os pesquisadores descreveram, pelo menos, três formas de acondrogênese, designadas como tipo 1A, tipo 1B e o tipo 2. Os tipos diferenciam-se por seus sinais e sintomas, padrão da herança e causa genética. Os bebês com acondrogênese tipo 2, às vezes, chamada de tipo Langer-Saldino, têm braços e pernas curtos, tórax estreito com costelas e pulmões subdesenvolvidos. Esta condição também está associada a uma falta de ossificação na coluna vertebral e na pélvis. A acondrogênese tipo 2 é herdada em um padrão autossômico dominante e é causada por mutações de novo no gene COL2A1.
DISPLASIA DE KNIEST
A displasia de Kniest é uma colagenopatia de tipo II grave, caracterizada por tronco e extremidades curtas, articulações proeminentes e hipoplasia mediofacial (cara arredondada com raiz nasal plana). A doença é evidente desde o nascimento. A fenda palatina, a cifoescoliose, osteoatrite prematura, miopia grave e surdez são traços comuns nesta doença. A estatura dos pacientes é variável, mas costuma ser muito inferior à normal. A inteligência geralmente é normal. A doença é transmitida de forma autossômica dominante e é causada por mutações no gene COL2A1 (12q13.11-q13.2), que codifica para o colágeno tipo II. O diagnóstico é feito com base nos dados radiológicos.
SÍNDROME DE STICKLER
A síndrome de Stickler é um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por uma aparência facial característica, anomalias oculares, perda auditiva e problemas nas articulações. Estes sinais e sintomas variam amplamente entre os indivíduos afetados. A incidência no nascimento foi estimada em torno de 1/7.500. A síndrome de Stickler tipo 1 é causada por mutações no gene COL2A1 (12q13.11-q13.2), a síndrome de Stickler tipo 2 é causada por mutações no gene COL11A1 (1p21) e a síndrome de Stickler tipo 3 (sem sinais oculares, consulte este termo) é causada pela mutação do gene COL11A2 (6p21.3). Foi descrita uma forma autossômica recessiva da síndrome de Stickler associada à mutação do gene COL9A1 (6q12-q14) em uma família marroquina. O diagnóstico é feito com base no quadro clínico e pode ser confirmado pela análise molecular.
