A metahemoglobinemia congênita autossômica recessiva do tipo 1, também conhecida como metahemoglobinemia hereditária recessiva do tipo 1 (MCR tipo 1/MHR tipo 1) é um transtorno raro dos glóbulos vermelhos, caracterizado por concentrações altas de metahemoglobina e cianose desde o nascimento, um sintoma bem tolerado. Está associado a ligeiras dores de cabeça, fadiga e falta de fôlego durante o exercício. A MCR tipo 1 é causada por mutações no gene CYB5R3 (22q13.31-qter).
* Solicita-se o envio da histórico clínico do paciente, caso o tenha.
