Exames Laboratoriais

SEQUENCIAMENTO E ANÁLISE BIOINFORMÁTICA DE VARIAÇÃO DE NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE BRCA1

[BR1SM]

Prazo de Entrega - 35 dias úteis

NECESSÁRIO AGENDAMENTO

O BRCA1 é um gene supressor de tumor humano principalmente no câncer de mama. É encontrado nas células de câncer de mama e outros tecidos, onde ajuda a reparar o DNA danificado e destruir a célula quando o DNA não pode ser reparado. Caso o gene BRCA1 não efetue sua atividade, o DNA danificado pode deixar a célula duplicada sem controle e se transformar em um câncer. A proteína codificada pelo gene BRCA1 combina com outros supressores de tumor, sensores de danos no DNA e transdutores de sinais para formar um complexo de proteínas com grande subunidade muito conhecido como BASC (BRCA1- associated genome surveillance complex). No ser humano o gene BRCA1 está localizado no braço (q) longo do cromossomo 17 na banda de 21. ATENÇÃO: Obrigatório envio do formulário, consentimento e pedido médico.

Método(s) e valor(es) de referência

Método Parâmetro Valor de referência
NGS: SNV, INDEL E CNV MÉTODO

Produção do exame

Volume Mínimo

5 mL

Prazo

35 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (rolha roxa)

Material

SANGUE TOTAL

Instruções de coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (BR1SM)

Instruções de distribuição

Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (BR1SM)

Instruções de adicionais

Formulário: https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0567-BRCA-1-E-2-NGS-OU-MLPA-OU-PAINEL-DE-30-GENES-2.pdf (BR1SM) Data de revisão: 21/06/2019. (BR1SM)

Outros nomes