Exames Laboratoriais

SÍNDROME BRUGADA (SCN5A) – SEQUENCIAMENTO

[SCN5A]

Prazo de Entrega - 55 dias úteis

NECESSÁRIO AGENDAMENTO

A síndrome de Brugada (SB) se manifesta com a elevação do segmento ST nas derivações pré-cordiais direitas (V1 a V3), com bloqueio completo do ramo direito ou incompleto e a suscetibilidade taquiarritmia ventricular e morte súbita. SB é um transtorno elétrico sem alterações evidentes do miocárdio. De preferência, os sintomas se manifestam na terceira/quarta década da vida e com mais frequência nos homens que nas mulheres (8:1). As síncopes, que no geral ocorrem em repouso ou durante o sono, são uma apresentação comum da SB. As análises genealógicas sugerem um padrão de herança autossômico dominante. Sete genes estão envolvidos: SCN5A, GPD1-L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3 e SCN3B. A maioria dos pacientes com SB permanecem assintomáticos, 20-30% sofrem uma síncope e 12,8% têm, no mínimo, uma parada cardíaca (que pode levar à morte súbita).

Método(s) e valor(es) de referência

Método Parâmetro Valor de referência
NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS) METODO

Produção do exame

Volume Mínimo

5 mL

Prazo

55 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Material

SANGUE TOTAL

Instruções de coleta

Instruções de distribuição

Transportar congelado para plasma ou refrigerado (2°C a 8°c) para líquor ou swab. (SCN5A)

Instruções de adicionais

Outros nomes