Pensa-se que a doença de Crohn (EC) é o resultado de vários efeitos combinados, fatores ambientais e genéticos. A principal hipótese postula que se deve a uma resposta inata imune frente a antígenos discretos. Esta alteração produz a inflamação do aparelho gastrintestinal. Esta doença afeta tanto jovens quanto adultos, porém, o seu surgimento precoce provoca um aumento da morbidade e mortalidade da doença. Foram descritas três mutações, principalmente: R702W, G908R e 1007 frameshift ligadas a fenótipo de Crohn. Neste teste é realizado o estudo das 3 principais mutações associadas a Doença de Crohn, R702W, G908R e 1007fs.
