As pessoas que apresentam a síndrome de deleção de 22q11.2 podem padecer de uma ampla faixa de doenças, como problemas congênitos de coração (74 % dos doentes); má-formação (tetralogia de Fallot, arco aórtico interrompido, defeitos ventriculares e do tronco arterioso); anormalidades palatais (69 %); incompetência velofaríngea (VPI) e fissura no palato; características faciais especiais (presentes na maioria da população caucásica) e dificuldades de aprendizagem (70-90 %). 77 % dos indivíduos têm uma imunodeficiência, além dos sintomas clínicos. Outros problemas que podem apresentar: hipocalcemia (50 %); problemas de alimentação (30 %); anomalias renais (37 %); surdez (ambos os condutos e sensoneural); anomalias na laringe, traqueia e esôfago; deficiência do hormônio de crescimento; desordens do sistema imunológico e anormalidades no esqueleto.
