Exames Laboratoriais

SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS (DEL 17P11) – FISH

[FSSM]

Prazo de Entrega - 20 dias úteis

NECESSÁRIO AGENDAMENTO

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A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é uma doença genética complexa caracterizada por um défice cognitivo de grau variável, distúrbios do sono, anomalias craniofaciais e esqueléticas, alterações psiquiátricas e atraso no desenvolvimento motor e da fala. A SMS é tipicamente uma doença esporádica causada por uma deleção no locus 17p11.2 abrangendo o gene ácido retinóico induzido 1 (RAI1) em 90% dos casos ou por uma mutação no gene nos restantes casos.

Método(s) e valor(es) de referência

Método	Parâmetro	Valor de referência
FISH – HIBRIDIZAÇÃO IN SITU POR FLUORESCÊNCIA	METODO

Produção do exame

Volume Mínimo

5 mL

Prazo

20 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Meio(s) de Coleta

Tubo com Heparina (verde)

Material

SANGUE TOTAL

Instruções de coleta

Instruções de distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (FSSM)

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