A síndrome hipereosinofílica (SHI) é uma doença rara que é conhecida pela hiperprodução de eosinófilos, tanto no sangue periférico quanto na medula óssea. A SHI se caracteriza pela persistência durante pelo menos seis meses de uma eosinofilia maior ou igual a 1.500/mm3.
A hiperprodução de eosinófilos ocasiona uma infiltração eosinofílica em múltiplos órgãos e assim, a disfunção dos mesmos.
Essa disfunção pode levar ao falecimento do paciente e portanto, o diagnóstico bem como o tratamento são necessários para garantir uma qualidade de vida ao paciente.
Este teste disponibiliza a avaliação da presença do gene de fusão ETV6-PDGFRB, t(5;12) (q33;p13) pela técnica de hibridação in situ para casos de SHI. Atualmente, sabe-se que o rearranjo do gene PDGFRB com TEL ou ETV6 cria um gene de fusão responsivo ao mesilato de imatinibe, tratamento aplicado para muitos casos desta síndrome.
Solicita-se:
– Resumo da historia clinica do paciente.
– Sempre que necessário e caso seja possível, copia do estudo molecular familiar no
qual tenha sido detectada a mutação.
Devido a baixa estabilidade, serão recebidas somente amostras coletadas de 2ª a 4ª feira, que cheguem ao DB até 5ª
