A Síndrome Hipereosinofílica (SHE) é considerada um diagnóstico provisório até que a causa primária ou secundária da eosinofilia seja estabelecida. Sua incidência e prevalência não são bem caracterizadas, mas estima-se que a taxa de incidência seja aproximadamente 0,036 para cada 100.000 habitantes. Cerca de 10%-20% dos casos apresentam anormalidades genéticas recorrentes, tais como a fusão gênica FIP1L1-PDGFRA O rearranjo do gene FIP1L1-PDGFRA resulta de uma deleção intersticial do cromossomo 4q12. Esta deleção pode ser visualizada por FISH ou RT-PCR. A presença do rearranjo FIP1L1- PDGFRA é clinicamente relevante porque orienta a escolha de modalidade terapêutica.
