A síndrome de Lesch-Nyhan caracteriza-se por uma disfunção motora que se assemelha à paralisia cerebral, transtornos cognitivos e de conduta, e à superprodução de ácido úrico (hiperuricemia). As características mais comuns são a hipotonia e atraso do desenvolvimento, que são evidentes entre os três e seis meses de idade. Os indivíduos afetados na maioria dos casos nunca caminham. O HPRT1 é o único gene associado à síndrome de Lesch-Nyhan. Apesar de que as mutações no gene sejam detectadas na maioria dos casos, também podem ocorrer deleções parciais ou totais do gene.
