SÍNDROME LOWE (OCRL)

A síndrome de Lowe (A síndrome de Lowe oculocerebrorrenal, OCRL) é um transtorno multissistêmico caracterizado por anomalias que afetam o olho, o sistema nervoso e o rim. Trata-se de uma doença incomum ligada ao cromossomo X. Ao nascer observam-se cataratas bilaterais e hipotonia severa. Na infância o atraso psicomotor é evidente, enquanto que os problemas de conduta prevalecem e as complicações renais apresentam-se na adolescência. A doença é causada por uma mutação no gene OCRL1, localizado em Xq26.1.