SÍNDROME PRADER WILLI – ANGELMAN – ESTUDO POR FISH

A síndrome de Prader-Willi que se caracteriza por uma hipotonia neonatal severa, hipogonadismo, estatura baixa leve retardo mental e dismorfismos faciais. Neste exame é detectada uma microdeleção do cromossomo 15 herdada do pai. Este exame também detecta a microdeleção do cromossomo 15 herdada da mãe associada à Síndrome de Angelman, que se caracteriza por microcefalia, movimentos descontrolados, diminuição da fala e retardo mental severo. Como se trata de uma microdeleção as vezes a alteração pode não ser detectada por citogenética convencional.