A síndrome de Segawa é uma doença autossômica recessiva. O gene implicado (TH) está localizado no cromossomo 11p15.5. A expressão clínica deste déficit pode ocorrer em forma de distonia, parkinsonismo infantil ou paraparesia espástica e todos estes distúrbios são sensíveis a dopa. De todos os modos, o déficit de TH produz majoritariamente uma encefalopatia grave progressiva mais que uma distonia, como primeiro sintoma. Em geral, a idade de apresentação é muito precoce (primeiros meses de vida), embora tenham sido descritos alguns casos de apresentação tardia. O diagnóstico somente é confirmado com o estudo das mutações genéticas, já que a enzima da TH somente aparece no cérebro.
