Exames Laboratoriais

SÍNDROME WAGR – MLPA

[WAGRM]

Prazo de Entrega - 35 dias úteis

NECESSÁRIO AGENDAMENTO

WAGR é um acrônimo para a síndrome de tumor de Wilms-Aniridia-anomalias Geniturinárias-Retardo mental. O tumor de Wilms ou nefroblastoma é o tumor renal mais frequente na infância, significando de 6-8 % dos cânceres pediátricos. Aproximadamente 1 % destes tumores está associado à aniridia. A WAGR está associada a um aumento do risco de desenvolver um câncer de Wilms, que pode ocorrer a qualquer idade, com uma aniridia total ou parcial, com possível glaucoma ou catarata, transtornos geniturinários que podem ir desde ambiguidade sexual até ectopia testicular e vários graus de déficit intelectual. A síndrome deve-se a uma microdeleção na região 11p13 do cromossomo 11 e é uma das síndromes mais estudadas dentro daquelas que implicam genes contíguos (distúrbios de herança mendeliana provocados por deleções de genes adjacentes em um cromossomo). A microdeleção aparece de novo na maioria dos casos, mas pode ser o resultado de uma translocação herdada dos progenitores.

Método(s) e valor(es) de referência

Método Parâmetro Valor de referência
MLPA METODO

Produção do exame

Volume Mínimo

4 ml

Prazo

35 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA( roxo)

Material

SANGUE TOTAL

Instruções de coleta

Instruções de distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (WAGRM)

Instruções de adicionais

Outros nomes