O desenvolvimento testicular em cariótipos 46, XX é caracterizado pela presença de genitais masculinos em um indivíduo 46, XX. A estrutura Mulleriana está ausente e 80 % dos casos apresentam, na puberdade, pequenos testículos, ginecomastia e azoospermia. Esta doença é devido à presença do gene SRY, que codifica a determinação do sexo no cromossomo Y.
