Exames Laboratoriais

TRIAGEM AMPLIADA PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO

[TRIAM]

Prazo de Entrega - 15 dias úteis

NECESSÁRIO AGENDAMENTO

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Os erros inatos do metabolismo embora tidos como raros, são na verdade, pouco conhecidos e pouco diagnosticados, e compreendem mais de 700 distúrbios, a maioria deles relacionados à síntese, degradação, transporte e armazenamento de moléculas no organismo. Estes distúrbios hereditários são transmitidos, em sua maioria, de forma autossômica recessiva. As alterações ocorrem ao nível molecular, causando ausência de síntese de uma enzima, síntese de enzima com atividade deficiente, que pode ser de diversos graus, ou ainda a destruição exagerada de uma enzima normalmente sintetizada levando ao bloqueio de diversas vias metabólicas. Esse bloqueio, além de induzir o acúmulo de substâncias tóxicas e/ou falta de substâncias essenciais, pode gerar problemas no desenvolvimento físico e mental dos pacientes.

Método(s) e valor(es) de referência

Método	Parâmetro	Valor de referência
CONFORME DESCRITO EM CADA EXAME QUE COMPÕE O PERFIL	Azul de toluidina – Mucopolissacarídeos	Negativo
Benedict – Áçucares redutores	Negativo
Beta glicuronidase	30,00 a 300,00 nmol/h/mL
Brometo de CTMA – glicosaminoglicanos:	Negativo
Cianeto – Nitroprussiato – Cistina	Negativo
Cloreto férrico – derivados da fenilalanina:	Negativo
Cromatografia de aminoácidos – plasma	Padrão normal
Cromatografia de aminoácidos – urina	Padrão normal
Cromatografia de oligossacarídeos – urina	Padrão normal
Cromatografia de sialiloligossacarídeos	Padrão normal
Dinitrofenilhidrazina – Céto ácidos	Negativo
Hexosaminidase A	550,00 a 1.675,00 nmol/h/mL
Hexosaminidase A/Hexosaminidase total	45,00 a 72,00 %
Hexosaminidase total	1.000,00 a 2.857,00 nmol/h/mL
Nitrosonaftol – Metabólito da tirosina	Negativo
p-Nitroanilina – Ácido metilmalônico	Negativo
Quitotriosidase	8,80 a 132,00 nmol/h/mL

Produção do exame

Volume Mínimo

Plasma: 5 mL; Urina: 20 mL

Prazo

15 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Meio(s) de Coleta

Plasma em heparina sódica (Tubo verde) e Frasco estéril

Material

DIVERSOS

Instruções de coleta

Coleta TRIAM: (TRIAM) Plasma: Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados. Imediatamente após a coleta, manter o tubo refrigerado. Separar o plasma das células por centrifugação, realizar a alíquota e acondicionar corretamente. Urina: Colher, preferencialmente, a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 04 horas após a última micção. Desprezar o primeiro jato de urina, e sem interromper a micção, coletar o segundo jato de urina.

Instruções de distribuição

Transportar congelado (-20°C). Enviar as amostras de urina e plasma presas por um elástico ou no mesmo saco plástico. (TRIAM)

Instruções de adicionais

Data de revisão: 31/05/2019. (TRIAM)

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