Exames Laboratoriais

TRIAGEM AVANÇADA PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO

[TRIAE]

Prazo de Entrega - 27 dias úteis

NECESSÁRIO AGENDAMENTO

Os erros inatos do metabolismo são um grande grupo de distúrbios genéticos que acontecem por causa de deficiências enzimáticas específicas ou decorrentes de falhas no transporte de proteínas, que podem causar ao acúmulo de substâncias, normalmente, presentes em pequena quantidade, a deficiência de produtos intermediários críticos, a deficiência de produtos finais específicos ou ainda o excesso prejudicial de vias metabólicas acessórias.

Método(s) e valor(es) de referência

Método Parâmetro Valor de referência
CONFORME DESCRITO EM CADA EXAME QUE COMPÕE O PERFIL (C16:2) Hexadecadienoil Carnitina
Inferior a 0,03 µmol/L

(C8) Octanoil Carnitina
Inferior a 0,21 µmol/L
(C10) Decanoil Carnitina
Inferior a 0,28 µmol/L
(C10:1) Decenoil Carnitina
Inferior a 0,18 µmol/L
(C12 OH) 3-OH Dodecanoil Carnitina
Inferior a 0,08
(C12) Dodecanoil Carnitina
Inferior a 0,15 µmol/L
(C14) Tetradecanoil Carnitina
Inferior a 0,35 µmol/L
(C14:1)/C14
Inferior a 1,37
(C14:1)Tetradecenoil Carnitina
Inferior a 0,24 µmol/L
(C14:2) Tetradecadienoil Carnitina
Inferior a 0,19 µmol/L
(C14-OH) 3-HO Tetradecanoil Carnitina
Inferior a 0,04
(C16 DC)
Inferior a 0,01
(C16 OH)/C16* 3-OH Hexadecanoil Carnitina
Inferior a 0,08
(C16) e (C10:1) Palmitoil Carnitina
0,12 a 2,34 µmol/L
(C16:1)/C16*Hexadecenoil Carnitina
Inferior a 0,20 µmol/L
(C16:1-OH)/C16*
Inferior a 0,15
(C18)/C16*Esteraroil Carnitina
Inferior a 1,54 µmol/L
(C18:1 DC)
Inferior a 0,06
(C18:1)/C16*Oleil Carnitina
0,13 a 2,08 µmol/L
(C18:1-OH)/C16*
Inferior a 0,10
(C18:2)/C16*Linoleil Carnitina
Inferior a 0,69 µmol/L
(C18:2-OH)/C16*
Inferior a 0,18
(C18-OH)/C16*
Inferior a 0,06
(C2) Acetil Carnitina
1,62 a 16,06 µmol/L
(C3 DC)/C8* Malonil Carnitina
Inferior a 0,13
(C3) Propionil Carnitina
Inferior a 3,15 µmol/L
(C4 DC)/C10* Metil Malonil Carnitina
Inferior a 0,66
(C4 OH)/C5* 3 HO Butiril Carnitina
Inferior a 0,35
(C4) Butiril Carnitina
Inferior a 0,73 µmol/L
(C5 DC) e (C10 OH)/C10* Glutaril Carnitina
Inferior a 0,13
(C5) Isovaleril Carnitina
Inferior a 0,39 µmol/L
(C5:1)/C4*Tiglil Carnitina
Inferior a 0,17 µmol/L
(C5-OH)/C5* 3-OH Isovaleril
Inferior a 0,60
(C6 DC)/C12* Adipil Carnitina
Inferior a 0,09
(C6)/C5*Hexanoil Carnitina
Inferior a 0,34 µmol/L
(C8)/C10
Inferior a 1,42
Ácido glutâmico/Fenilalanina:
2,04 a 7,08
Ácido glutâmico:
73,49 a 250,85 µmol/L
Alanina/Fenilalanina:
2,10 a 7,02
Alanina:
77,62 a 247,42 µmol/L
Arginina:
2,48 a 13,72 µmol/L
Azul de toluidina – Mucopolissacarídios
Negativo
Benedict – Áçucares redutores
Negativo
Benzoil Carnitina
Inferior a 0,20 µmol/L
Beta glicuronidase
30,00 a 300,00 nmol/h/mL
Brometo de CTMA – Mucopolissacarídios
Negativo
Cianeto – Nitroprussiato – Cistina
Negativo
Citrulina:
3,74 a 10,18 µmol/L
Cloreto férrico – derivados da fenilalanina
Negativo
Cromatografia de aminoácidos – plasma
Padrão normal
Cromatografia de aminoácidos – urina
Padrão normal
Cromatografia de oligossacarídeos – urina
Padrão normal
Cromatografia de sialiloligossacarídeos
Padrão normal
Dinitrofenilhidrazina – Céto ácidos
Negativo
Fenilalanina/Tirosina:
0,39 a 1,35
Fenilalanina:
23,48 a 49,08 µmol/L
Glicina/Fenilalanina:
2,95 a 7,95
Glicina:
104,46 a 285,50 µmol/L
Hexosaminidase A
550,00 a 1.675,00 nmol/h/mL
Hexosaminidase A/Hexosaminidase total
45,00 a 72,00 %
Hexosaminidase total
1.000,00 a 2.857,00 nmol/h/mL
Leucina + Isoleucina:
56,09 a 247,89 µmol/L
Leucina+Isoleucina/Fenilalanina:
1,51 a 7,02
Metionina/Fenilalanina:
0,22 a 0,54
Metionina:
7,08 a 20,48 µmol/L
Nitrosonaftol – Metabólito da tirosina
Negativo
Ornitina:
1,93 a 39,97 µmol/L
p-Nitroanilina – Ácido metilmalônico
Negativo
Quitotriosidase
8,80 a 132,00 nmol/h/mL
Tirosina:
16,56 a 73,56 µmol/L
Valina/Fenilalanina:
1,18 a 2,90
Valina:
35,22 a 111,98 µmol/L

Produção do exame

Volume Mínimo

Conforme material

Prazo

27 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Meio(s) de Coleta

Tubo com heparina sódica, Papel filtro e Frasco estéril

Material

DIVERSOS

Instruções de coleta

Coleta TRIAE: (TRIAE) É necessário o envio de 3 mL de plasma em heparina sódica congelado: – Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados. Imediatamente após a coleta separar o plasma das células por centrifugação, realizar a alíquota e congelar imediatamente em tubo apropriado. 30 mL de urina: – Colher, preferencialmente, a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 04 horas após a última micção. Desprezar o primeiro jato de urina, e sem interromper a micção, coletar o segundo jato de urina. 5 círculos preenchidos de sangue no papel filtro: PARA RECÉM-NASCIDOS: Faça a antissepsia do calcanhar do bebê com algodão umedecido em álcool 70%, massageando bem para ativar a vasodilatação. Quando o calcanhar estiver avermelhado, espere o álcool secar e puncione, com uma lanceta de ponta fina, o local escolhido. Encoste o verso do primeiro círculo do papel-filtro na gota de sangue formada. Deixe o sangue fluir naturalmente. Faça, lentamente, movimentos circulares com o papel, impedindo que o sangue coagule no calcanhar, ou no papel, durante a coleta. Permita que o sangue preencha completamente a superfície do círculo. Nunca faça a coleta na frente e no verso do papel para preencher o círculo. Espere que o sangue atravesse o papel naturalmente e preencha todos os círculos solicitados, repetindo o procedimento anterior em um círculo de cada vez. O preenchimento deve ser sequencial, nunca retorne ao círculo anterior. PARA CRIANÇAS E ADULTOS: Realizar a coleta em seringa sem anticoagulante e tranferir o material para o papel-filtro, preenchendo o círculo de forma homogênea na frente e no verso. Evitar sobreposição de gotas. A secagem deve ser feita em temperatura ambiente, após, colocar o cartão no envelope DB para o envio.

Instruções de distribuição

Distribuição TRIAE: (TRIAE) Urina e Plasma:Transportar congelado (-20°C) Papel-Filtro: Transportar em temperatura ambiente

Instruções de adicionais

Data de revisão: 28/03/2019. (TRIAE)

Outros nomes