A Xantomatose cerebrotendinosa (CTX) é uma doença de armazenamento de lipídeos, caracterizada pela aparição na infância de diarreia e catarata e, em adolescentes e adultos jovens, de xantomas do tendão e no início da fase adulta, a disfunção neurológica progressiva (demência, transtornos psiquiátricos, piramidais e/ou sinais cerebelosos e convulsões). A CTX é causada pela deficiência da enzima mitocondrial esterol 27-hidroxilase com o conseguinte acúmulo de colestanol e do colesterol em quase todos os tecidos. CYP27A1 é o único gene conhecido associado à xantomatose cerebrotendinosa. A análise de sequência de CYP27A1 detecta mutações em 90-100 % dos indivíduos afetados
