A telangiectasia hemorrágica hereditária (HHT) é um distúrbio autossômico dominante dos tecidos fibrovasculares, causando um desenvolvimento vascular aberrante. Essa doença caracteriza-se pela presença de múltiplas malformações arteriovenosas.
Mutações no gene ENG causam a HHT tipo 1, enquanto a HHT tipo 2 é causada por mutações no gene ACVRL1. Mutações em SMAD4 causam uma forma de polipose juvenil/síndrome de telangiectasia hemorrágica hereditária.
Esse teste sequencia todos os exons e splice sites dos genes ENG, ACVRL1 e SMAD4.