Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Síndrome trico-rino-falangico I [PHE 190350], Síndrome trico-rino-falangico II (Síndrome De Langer-giedion) [PHE 150230], Síndrome trico-rino-falangico III [PHE 190351].