Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene CASR.
Variantes patogênicas neste gene estão associadas à série de fenótipos de Hiperparatireoidismo Neonatal Grave [MIM 239200], Hipocalcemia Autossômica Dominante [MIM 601198], Hipercalcemia Hipocalciúrica Familiar Benigna (Tipo 1) [MIM 145980].