A doença de Fabry (FD) é um transtorno progressivo, hereditário, multissistêmico do metabolismo dos glicoesfingolipídeos que classicamente afeta os homens hemizigotos sem atividade residual de alfa-galactosidase A e é caracterizada por sintomas neurológicos, cutâneos, renais, cardiovasculares, cerebrovasculares e cocleovestibulares. A FD é pan-étnica e a prevalência varia entre 1 e 5 de cada 100.000, mas a verdadeira prevalência pode estar subestimada. Os sintomas clínicos geralmente surgem na infância, geralmente entre as idades de 4 a 10 anos. As mulheres heterozigotas apresentam frequentemente os sintomas, mas a gravidade varia, desde muito leves até graves. A FD é causada por mutações no gene GLA (cromossomo Xq22) e é transmitida de forma ligada ao cromossomo X.
Neste exame é sequenciado todos os exons do gene GLA