Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com cobertura superior de 100% à 10x.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Miastenias Congênitas [PHE PS601462]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene CHRNE pode explicar até 50% e do gene RAPSN até 20% dos casos positivos para esta doença.