A neoplasia múltipla endócrina tipo 1 inclui uma combinação de mais de 20 tumores endócrinos e não endócrinos. Os tumores endócrinos associados a MEN1 incluem tumores paratireoides, na pituitária, endócrinos bem diferenciados da região pancreática enterogástrica ou tumores adrenocorticais. Os não endócrinos associados a MEN1 incluem angiofibroma facial, colagenosa, lipoma, meningioma, ependiomas, leiomiomas. Destes casos associados a MEN1, entre 80% a 90% doas vezes é detectada alteração genética. A análise da sequência do gene MEN1 (único associado à síndrome de MEN1) permite a detecção de mutações em, aproximadamente, 80-90 % dos indivíduos com síndrome de MEN1 familiar e em 65 % das pessoas com aparecimento de novo.