O sequenciamento completo do gene LPIN2 detecta mutações que podem ser responsáveis pela Síndrome de Majeed. A síndrome de Majeed é provocada por mutações no gene LPIN2 e caracterizada por episódios recorrentes de febre, observando-se frequentemente osteomielite crónica recorrente multifocal, anemia diseritropoiética congénita e/ou dermatose inflamatória.