Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.
Os genes avaliados neste painel estão associadas ao Distúrbio do desenvolvimento sexual 46,XY (46,XY DSD) e disgenesia gonadal completa 46,XY (46,XY CGD), assim como às Síndromes de Kallman (ANOS1, CHD7, FGFR1, HESX1), Alfa talassemia – atraso mental, ligada ao X (ATRX), Smith-Lemli-Opitz (DHCR7) e displasia campomélica (SOX9).