Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Miopatia [PHE PS161800, 255310, 616852]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene NEB pode explicar até 50% e do gene ACTA1 até 25% dos casos positivos para esta doença.