Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Miopatia Centronuclear [PHE PS160150]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene MTM1 pode explicar até 28% e do gene DNM2 até 11% dos casos positivos para esta doença.