Este exame é indicado apenas quando o resultado dos exames EXPANSÃO EM DMPK PARA DISTROFIA MIOTÔNICA e EXPANSÃO EM CNBP PARA DISTROFIA MIOTÔNICA forem negativos.
Neste exame é realizado o sequenciamento dos gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Miotonia Congênita [MIM PS160900] e às doenças de Miotonia Congênita autossômica dominante e recessiva [MIM 608390, 160800, 255700]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene CLCN1 pode explicar mais de 95% dos casos positivos para esta doença.
Esse teste não realiza a análise de expansão nos genes DMPK e CNBP.