O Câncer de mama é o tipo de câncer mais comum entre as mulheres ocidentais, sendo a segunda causa de morte entre mulheres. Mais de 10% desses cânceres são hereditários, causados por mutações em genes que aumentam significativamente o risco desses tumores. Esta condição é chamada de Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditários.
Este exame analisa os todos os exons e splice sites dos genes BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CDH1, STK11 e PTEN. Além disso, é realizada a avaliação de grandes deleções e duplicações em BRCA1 e BRCA2 através de MLPA, genes mais fortemente associados ao risco de desenvolvimento de câncer de mama e ovários.