Exames Genéticos

PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE HIPER-IGE – [HIPGE]

[HIPGE]

Prazo de Entrega - 28 dias corridos

NECESSÁRIO AGENDAMENTO

Nesse teste são sequenciados todos os exons e splice sites dos genes STAT3, TYK2 e DOCK8, com análise do número de cópias desse último gene por MLPA. Os fenótipos associados a esses genes incluem as síndromes de infecção recorrente com Hiper IgE de herança autossômica dominante (STAT3) ou recessiva (DOCK8 e TYK2).