Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Nefronoftise [PHE PS256100] (NPHP). Segundo a literatura, variantes patogênicas nos genes analisados neste painel ocorrem em aproximadamente 30% dos pacientes com diagnóstico clínico de NPHP.