Neste exame é realizado o sequenciamento do gene RAI1 com cobertura superior a 10x.
Variantes patogênicas no gene RAI1 estão associadas a doença de Síndrome de Smith-Magenis [MIM 182290]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 10% dos casos positivos para esta doença.
Esse teste não realiza o procedimento de MPLA do gene RAI1 que pode explicar até 90% dos casos. Em caso único de suspeita de Smith-Magenis é recomendado a realização da técnica de MLPA do gene RAI1 em conjunto com este exame.